Előző cikk.
A rokonsági szint meghatározásának két legfontosabb gyakorlati módszere a genomikai elemzés és a számítógépes, származásalapú számítás.
A genomikai elemzés mint az inbriding együttható meghatározásának módszere
A genomikai elemzés és a genomikai szelekció bevezetése a genetikai fejlesztési programokba fordulópontot jelentett a tej-, kettős hasznosítású és húshasznú szarvasmarhafajták tenyésztésében. A kulcsfontosságú gének, allélok, öröklődési módok és szabályozó mechanizmusaik nukleotidszintű megismerésének eredménye a genetikai potenciál eddig nem látott növekedése, mind egyedi, mind populációs szinten. A genomikai elemzésből származó információk felhasználása rendkívül hatékony eszköznek bizonyult a szelekcióban. Emellett a genomikai elemzés a legpontosabb információt nyújtja az állatok származásáról, ezért rokonság-validálásra és a genetikai variabilitás megőrzését célzó stratégiák kidolgozására is használják.
A származás genomikai validálásának számos előnye van. Ha tudjuk, hogy az utód génjeinek 50%-át mindkét szülőtől örökli, ugyanakkor nem pontosan ugyanazt az 50%-ot, felmerül a kérdés: konkrétan mely géneket örökölte? Visszatérve a Wright–Kislovski-féle képlethez: az ezzel kapott eredmény annak valószínűségét fejezi ki, hogy az egyed két allélja közös őstől származik. Az eredmény azonban nem mutatja meg, hogy a genom mely részei származnak az apától, illetve az anyától, és nem ad pontos képet az egyed tényleges inbriding szintjéről.
A könnyebb megértés érdekében vegyük ismét a 2. példát. A borjú génjeinek 50%-át az apjától, 50%-át az anyjától örökölte, 25–25%-ot a nagyszülőktől, és 12,5%-ot a dédszülői generáció minden egyes tagjától, amelyben a közös ős is található. Az inbriding együttható képlete alapján a rokonsági szint Fx = 3,38%. Ez azt jelenti, hogy 3,38% annak a valószínűsége, hogy az egyed DNS-ében az apa és az anya oldaláról is az AltaSPRING bikától származó gének találhatók. Ugyanakkor nem tudjuk, hogy az apa apja és az anya anyja közvetetten, illetve az apa és az anya közvetlenül milyen mértékben örökölték a közös géneket, és ebből mennyi került az X borjúba. Itt jelent előnyt a genomikai elemzés, amely azonosítja a közös eredetű allélokat és azok öröklött arányát.
2. példa
Az állatok genotipizálásának folyamata több lépésből áll:
- Szövetminta vétele (szőr, vér, porc, sperma)
- DNS izolálása a mintából
- A populációs adatbázist tartalmazó chip és az egyed DNS-ének összehasonlítása
- A markerek hatásának értékelése SNP-egyenletek modelljeivel
- Az eredmények felhasználása a genomikai tenyészérték (GEBV – Genomic Estimated Breeding Value) meghatározására
A genomikai elemzés során a vizsgált egyed DNS-ét összevetik egy referenciapopuláció adatait tartalmazó chippel. Az SNP-k (Single Nucleotide Polymorphism – egy nukleotid polimorfizmus) molekuláris markerek, amelyek alkalmasak a DNS-szekvenciavariációk automatikus kimutatására. Az SNP-modellek figyelembe veszik a nukleotidok elrendeződését és kölcsönhatásait a DNS-láncban, így meghatározható a vizsgált állat SNP-genotípusa.
A megbízható genomikai eredmények alapfeltétele a megfelelően nagy referenciapopuláció. Mérete az adott tulajdonság örökölhetőségétől függ: minél alacsonyabb a heritabilitás, annál nagyobb populáció szükséges a megbízható eredményekhez. Ez egyben a genomikai elemzés egyik fő hátránya is, mivel a referenciapopuláció kialakítása jelentős anyagi és szakmai ráfordítást igényel. Ezért a genomikai elemzés először a holstein, szimentáli és húshasznú populációkban terjedt el, és nemrégiben vállalatunk közvetítésével a szerbiai gazdák számára is elérhetővé vált.
Számítógépes szoftverek az inbriding együttható számítására
A genomikai elemzés mellett – a globalizáció, a mesterséges termékenyítés (AI) és az embriótranszfer (ET) elterjedése, valamint a pedigrék bonyolultságának növekedése miatt – olyan szoftverek kerültek fejlesztésre, amelyek egyedi és populációs szinten is képesek a rokonság meghatározására. Előnyük a gyorsaság és az alacsonyabb költség a genomikai elemzéshez képest.
Ezek a programok Wright képletén alapulnak az inbriding együttható számítására, ugyanakkor sokkal több közös ősi kapcsolatot tudnak figyelembe venni. A pontos számítási modell a fejlesztő cégek know-how-ja.
Kiváló példa erre az AltaGPS, amely genetikai pozicionálási, szelekciós, párosítási és rokonságellenőrzési szoftver brown swiss, holstein és jersey állományok számára. Három generáció férfiági őseinek adatai alapján számítja a rokonsági együtthatót, ami az eredet 87,5%-át fedi le (3. példa).
3. példa
Minden gazda, aki együttműködik vállalatunkkal, a sperma mellé egy termékenyítési tervet is kap. Az AltaGPS szoftverrel készített jelentés tartalmazza az egyedi, az állományszintű és a tervezett párosításokból származó utódok inbriding együtthatójának becslését is.
Vladan Ćirić
2021. március
