Mennyire stabilak a genomikai tesztek?

Koliko-su-stabilni-genomski-testovi-1

Az emberi DNS szekvenálásán (dekódolásán) végzett munka 2001-ben került publikálásra. Nagyon hamar, már 2002-ben a genetikusok felismerték, hogy a gének elemzésének a szarvasmarhánál is lehet gyakorlati alkalmazása, és megindultak a kutatások.

E munka eredménye ma a szarvasmarhák genomikai elemzéseként ismert. Ez egy olyan módszer, amely az állat genetikai potenciálját a DNS-ének elemzése és a származási adatok elemzésének kombinációjával határozza meg. Az elmúlt 10 évben a genomikai szelekció korszaka és a genomikusan tesztelt bikák intenzív használata gyorsabb és nagyobb genetikai előrehaladást hozott, amit a fenti ábra is szemléltet.

Ugyanakkor az is igaz, hogy a genomikai bikák tesztjeinek megbízhatósága alacsonyabb, mint a leányokon tesztelt bikáké. Ezért jogosan merülnek fel a kérdések: mennyire stabilak és megbízhatóak a genomikai tesztek, és hogyan, illetve mikor érdemes genomikai bikákat használni? Mivel ez a szelekciós módszer a holstein fajtában terjedt el leginkább és itt jutott a legmesszebbre, a választ a holstein bikák és a mesterséges termékenyítési iparág teszteredményeinek elemzésén keresztül igyekszem megadni.

A genomikai tesztek stabilitásának bemutatására a PEAK Genetics genetikus szakembere, Ešli Mikšovski (Ashley Mikshowsky) közel 7 800 holstein bika adatait elemezte. Ezeknek a bikáknak a spermáját 2010 januárja és 2016 decembere között használták, amikor még csak genomikusan voltak tesztelve – ma már mindegyikük leányok alapján is tesztelt. Munkájának eredményei az 1. és 2. grafikonon láthatók.

  1. Mindkét grafikonon a sötétkék vonal a TPI-index (1. grafikon) vagy az NM$-index (2. grafikon) átlagos értékét mutatja a bikák első genomikai tesztje alapján.
  2. A világoskék vonal ugyanazon bikák TPI-indexének (1. grafikon) vagy NM$-indexének (2. grafikon) átlagos értékét mutatja 2020 áprilisából, amikor ezek a bikák már leányok alapján voltak tesztelve.
  3. A két vonal közötti távolság a TPI-index (1. grafikon) vagy az NM$-index (2. grafikon) átlagos változását jelenti az első genomikai teszttől a progeny tesztig (leánytesztig).

1. grafikon – A TPI-index átlagos változása az első genomikai teszttől a 2020. áprilisi (leányok alapján végzett) tesztig

Ahogy láthatjuk: a grafikon bal oldalán azok a bikák szerepelnek, amelyek első genomikai tesztje 2010 januárjában készült, és ezeknél a 2020 áprilisi leánytesztben 200 TPI ponttal alacsonyabb érték látható. A fiatalabb bikáknál, amelyek első genomikai tesztje 2016 decemberében készült, a TPI-index különbsége az első genomikai teszt és a 2020 áprilisi leányteszt között már csak 91 pont.

Ez azt jelenti, hogy a genomikai tesztek stabilitása hét év alatt (2010 januárjától 2016 decemberéig) több mint kétszeresére javult. A genomikai tesztek ma pontosabbak, bár átlagosan még mindig kissé felülbecsülik az állat genetikai potenciálját. A stabilitás növekedésének trendje arra utal, hogy a következő időszakban további csökkenés várható a genomikai és a leánytesztek közötti különbségben, ami még gyorsabb genetikai előrehaladást tehet lehetővé.

2. grafikon – Az NM$-index átlagos változása az első genomikai teszttől a 2020. áprilisi (leányok alapján végzett) tesztig

Hasonló a helyzet akkor is, ha a Net Merit $ indexet (NM$) és a 2. grafikont vizsgáljuk. A 2010 januárjában genomikusan tesztelt bikák 2020 áprilisáig átlagosan 112 NM$ indexpontot estek. Ezzel szemben a fiatalabb bikák, amelyek első genomikai tesztje 2016 decemberében készült, 2020 áprilisáig átlagosan csak 37 NM$ indexpontot estek. Bár a genomikai tesztekből származó össz-tenyészértékek felülbecsültek, a genomikai és a leánytesztek közötti különbség ebben az esetben is csökkent az elemzések kezdeti időszakához képest.

Ha még mindig kételkedik a genomikai elemzések megbízhatóságában és stabilitásában, érdemes más szemszögből is megvizsgálni a kérdést. A 3. és 4. grafikonon láthatja a TPI és NM$ össz-tenyészérték indexek eloszlását – 2020 áprilisában –, összevetve a 2016-ban született bikák (971 egyed) első genomikai értékelésével. A narancssárga oszlop a referenciaértéket jelöli, vagyis a 0 indexpont változást.

A 2016-ban született 971 bika 2020 áprilisában átlagosan -115 TPI ponttal tért el az első genomikai értékelésétől. Körülbelül 140 bikánál a különbség mindössze ±30 indexpont volt, és csak 30 bika nyert vagy vesztett 300-nál több indexpontot.

Ugyanezt a trendet látjuk a 4. grafikonon az NM$ esetében is – ugyanarról a 971, 2016-ban született bikáról van szó. Az átlagos változás -70 indexpont volt, amikor az első genomikai teszteket összevetettük a 2020 áprilisi leánytesztekkel. Körülbelül 160 bika csak legfeljebb 20 indexpontot vesztett vagy nyert, és mindössze 13 bika esetében volt 300 vagy annál nagyobb változás.

Az alábbi táblázatban azt láthatjuk, mi történik, ha összehasonlítjuk a kínálatunkból a tíz legjobban rangsorolt, leányokon tesztelt (progeny) és a tíz legjobban rangsorolt genomikai bikát. Az összehasonlítás semleges alapjául az NM$ indexet választottuk.

A leányokon tesztelt (progeny), magas megbízhatóságú bikák legjobb csoportjának átlaga 621 NM$ indexpont. Az NM$ alapján legjobban rangsorolt genomikai bikák csoportjának átlaga 776 indexpont, alacsonyabb tesztmegbízhatósággal. A különbség 155 indexpont, azaz 155 dollár a genomikai bikák javára. Még a legjobban rangsorolt leánytesztelt bika, az AltaTOPSHOT sem – amely 2020 áprilisában a világ második legjobban rangsorolt leánytesztelt bikája volt 766 NM$ értékkel – érte el a genomikai bikák csoportjának átlagát. Elkerülhetetlen, hogy a jobb oldali listán szereplő genomikai bikák közül néhány veszítsen indexpontokat, ezért a genomikai bikákat mindig csoportban használjuk, hogy elkerüljük a használatukból eredő szelekciós kockázatot. Nincs reális esély arra, hogy a jobb oldali listán szereplő összes bika az átlagos leánytesztelt bikacsoport szintje alá essen – ez gyakorlatilag lehetetlen.

Genomikai bikák használatakor az alábbiakat érdemes szem előtt tartani:

  1. A genomikai tesztekben szereplő értékelések még mindig enyhén túlbecsültek. Ugyanakkor az elemzési modellek matematikai fejlesztésével a genomikai tesztek és a leánytesztek (progeny) megbízhatósága közötti különbség gyorsan csökken.
  2. Függetlenül attól, hogy átlagosan csökkennek a TPI és NM$ össz-tenyészértékek a bika első genomikai tesztjétől az első leányok megjelenéséig, genomikai bikák csoportjának használatával még így is nagyobb genetikai előrehaladást ér el, mint ha leánytesztelt bikákat használna.
  3. A genomikai bikákat legalább 3-as csoportban kell használni, kívánatos, hogy legalább 5 legyen; ideális esetben évente két 5-ös csoport, hogy megosszák a kisebb megbízhatóságú tesztek használatával járó szelekciós kockázatot.
  4. Ahhoz, hogy biztos lehessen benne, a genetikai előrehaladás a megfelelő (kívánt) irányba halad, fontos a genomikai bikák tervszerű kiválasztása, egyértelmű szelekciós kritériumok és célok mentén. A felgyorsult genetikai előrehaladás könnyen felgyorsult genetikai visszaeséssé válhat, ha rossz bikákat választ.

A szelekció lassú folyamat, amelynek eredményeit csak 3,5 évvel a tehenek vagy üszők termékenyítése után látja. Ez azt jelenti, hogy a ma elkövetett hibák következményeivel csak 3 és fél év múlva szembesül. Azok a tejtermelők, akik úgy döntöttek, hogy bíznak a genomikai elemzésben és azt a gyorsabb genetikai előrehaladás elérésére használják, már most előnyben vannak azokkal szemben, akik nem használnak genomikai bikákat. Hányszor kell még 3,5 évet várnia ahhoz, hogy utolérje őket?

Vladan Ćirić