Előző cikk.
Az előző írásokban a gének öröklődésének alapjaival foglalkoztunk, most pedig a rokonság mérésének alapvető módszereiről lesz szó.
A rokonság és a két egyed közötti genetikai kapcsolat meghatározásának koncepcióit a populációgenetika alapjaként Sewell Wright dolgozta ki 1921 és 1934 között. A rokonsági együttható és az inbriding együttható kiszámítására szolgáló képletei ma is használatosak a közös ősökkel rendelkező egyedek genetikai hasonlóságának mérésére, és fontos eszközei a szelekciónak és a kvantitatív genetikának.
Rokonsági együttható (Coefficient of relationship)
A rokonsági együttható Rxy azt a génarányt méri, amely két egyedben azonos, és közös őstől származik (Đedović, 2015). A közös ősökhöz vezető minden kapcsolódási útvonalra kiszámított értékek összeadásával kapjuk meg, és 0,00 és 1,00 (0%–100%) között mozog.
A képlet abban az esetben, ha a közös ős nem volt inbred:
Rxy = Σ(1/2)n1+n2
n1 – a generációk száma a közös őstől az X egyedig
n2 – a generációk száma a közös őstől az Y egyedig
Példa az X és Y egyedek rokonsági együtthatójának kiszámítására, ha a közös ős nem volt inbred:
1. példa
Rxy = Σ(1/2)n1+n2 = (1/2)1+1 = 0.52 = 0,25 = 25%
A képlet abban az esetben, ha a közös ős inbred egyed volt
Rxy = Σ(1/2)n1+n2(1+FA) / √(1+FX)(1+FY)
FA – a közös ős inbriding együtthatója
FX és FY – a vizsgált egyedek inbriding együtthatója
Mivel az inbriding növeli a homozigótaságot, egy inbred egyed nagyobb arányban ad át azonos géneket utódainak, mint egy nem inbred egyed. Ha az inbred egyed közös ős két rokon egyed számára, akkor azok több közös génnel rendelkeznek, mint nem inbred közös ős esetén. Ezért az ilyen közös ős hozzájárulását (1+FA) szorzóval kell korrigálni. Az inbred utódok nagyobb arányban homozigóták, amit a nevező figyelembe vesz, így válik teljessé a képlet (Đedović, 2015).
A szelekciós trendek (hatékonyságnövelés, profitabilitás, genetikai diverzitás csökkenése stb.) miatt a gyakorlatban gyakran találkozunk olyan helyzettel, amikor az inbred közös ősökre vonatkozó képletet kell alkalmazni. Minél magasabb a rokonsági együttható két egyed között, annál nagyobb a valószínűsége, hogy azonos eredetű génekkel rendelkeznek.
Inbriding együttható (Coefficient of inbreeding)
A rokonsági együttható két egyed genetikai kapcsolatát méri, míg az inbriding együttható az egyed génjein belüli rokonsági szintet fejezi ki. Az inbriding együttható Fx megmutatja annak valószínűségét, hogy az egyed két allélja azonos eredetű (közös őstől származik). Az inbriding növekedésével nő a homozigótaság, így az inbriding együttható a homozigótaság növekedésének valószínűségeként is értelmezhető.
Fx = Σ|(1/2)n1+n2+1| (1+FA)
Fx – az X egyed inbriding együtthatója
n1 – az apa és a közös ős közötti útvonalak száma
n2 – az anya és a közös ős közötti útvonalak száma
FA – a közös ős inbriding együtthatója
Példa az X egyed inbriding együtthatójának kiszámítására:
2. példa
Ebben az esetben feltételezzük, hogy az X borjú pedigréjében az egyetlen közös ős az AltaSPRING 011HO11437 bika. A közös ős saját inbriding együtthatója (FA) 8,17% vagy 0,0817.
n1 = 2; n2 = 2; FA = 0,0817
Fx = (1/2)2+2+1(1+0.0817) = 0.03125 × 1.0817 = 0.033803125 × 100 = 3,38%
A Wright-féle képlet orosz szakirodalomban módosított változata a Wright–Kislovski képlet:
Fx = Σ|(1/2)n1+n2-1| (1+FA)
A különbség csak az útvonalak számlálásában van, az eredmény ugyanaz: 3,38%.
Mindkét képlet azonos eredményt ad; csak az útvonalak számolási módja tér el.
Szarvasmarhák esetében a legintenzívebb inbriding közeli rokonok – testvérek, illetve szülő–utód párosítás – esetén fordul elő. Az 1. táblázat bemutatja a rokonsági és inbriding együtthatókat közeli rokon párosítás esetén.
1. táblázat – Rokonsági és inbriding együtthatók közeli rokon párosításnál
A következő írásban az inbriding együttható meghatározásának alkalmazott módszereivel foglalkozunk – elsősorban a genomikai elemzéssel és a pedigré-alapú szoftveres számítással.
Vladan Ćirić
2021. március
