Az Egyesült Államokban 2022-ben a gazdálkodók és az állatorvosok szakértőkhöz fordultak egy feltételezett genetikai rendellenesség miatt, amely abban nyilvánul meg, hogy a borjak nem képesek felállni, illetve önállóan megállni.
Az állapotot kezdetben Calf Recumbency néven említették, később azonban Korai Izomgyengeség Szindrómának, röviden MW-nek (Muscle Weakness) nevezték el. Az állapot oka feltehetően egy haplotípus, és a genetikusok arra törekednek, hogy azonosítsák azokat a bikákat, amelyek hordozzák ezt a haplotípust, amelynek rövidítése HMW.
A vizsgálatok kimutatták, hogy a szindróma az élet első két hónapjában jelentkezik. A borjak izomgyengeséget mutatnak, ami további egészségügyi problémákhoz vezethet, például tüdőgyulladáshoz. A legtöbb esetben az érintett borjak a hatodik élethetükig elhullanak, és csak nagyon kevés állat képes felépülni. A Council on Dairy Cattle Breeding (CDCB), azaz a Tejelő Szarvasmarha-tenyésztési Tanács lehetővé tette a gazdák számára, hogy genomikai vizsgálatot végezzenek azon borjak esetében, amelyeknél felmerül a betegség gyanúja, hogy megállapíthassák, mely állatok hordozzák az adott haplotípust az állományban.
Ezzel párhuzamosan a bikák vonalát is vizsgálták annak megállapítására, honnan származik ez a nem kívánatos tulajdonság. A haplotípus legkorábbi ismert hordozója a SOUTHWIND BELL (1984) nevű bika volt, amely a mutációt az OSBORNDALE IVANHOE (1952) vonalán örökölte – ő a modern holstein fajta egyik alapító bikája. Maga az IVANHOE bika nem volt hordozó, ezért feltételezik, hogy a mutáció valahol a köztes generációkban jelent meg.
A mutáció továbböröklődött a SOUTHWIND néhány ismert és kiemelkedő utódján keresztül, mint például a ROBUST és a SUPERSIRE, amelyeknek rendkívül nagy számú utódjuk van, így a gén széles körben elterjedt a fajtában. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy nem minden ezen vonalakból származó utód hordozó (nem minden egyed örökölte a haplotípust).
Ennek megfelelően a bikák HMW státuszát 0–4 közötti számmal jelölik attól függően, hogy az adott bika hordozó, mentes, homozigóta, lehetséges hordozó vagy lehetséges homozigóta az adott haplotípusra.
Feltételezések szerint a mutáció megakadályozza azoknak az anyagcsere-mechanizmusoknak a megfelelő kialakulását az izmokban, amelyek szükségesek ahhoz, hogy az izom elegendő kalciumhoz jusson az összehúzódáshoz, ami lehetővé teszi az állat számára a felállást. Ugyanakkor előfordulnak olyan borjak is, amelyek mindkét szülőtől örökölték a haplotípust (homozigóta hordozók), mégis képesek önállóan állni. Emiatt a szakértők tovább vizsgálják, hogy a Korai Izomgyengeség Szindrómát kizárólag a HMW okozza-e, vagy más gének is szerepet játszanak benne.
Bár ennek a genetikai rendellenességnek az öröklődési mechanizmusai még nem teljesen tisztázottak, ez ismételten rámutat arra, hogy a szelekciót és a párosítást tudatosan, tervszerűen kell végezni. Jól meghatározott szelekciós stratégiával és világos, átlátható termékenyítési tervekkel kontrollálható a rokonsági szint, és elkerülhető az azonos genetikai hibák hordozóinak párosítása.
Aleksandra Butić, 2024. március
