Az előző témakörben a gének öröklődéséről volt szó, most viszont a rokonság fokának meghatározása lessz a fő téma.
A rokonság lényege és az egyedek közötti genetikai kapcsolat meghatározása a populáció genetika alapját kápezi, melyet Sewell Wright alapozta meg 1921 és 1934 között. Meghatározta a matematikai modelljét a rokonsági koeficiens és az inbríding koeficiens (beltenyésztési koeficiens) kiszámolásának, melyeket manapság is használ a tudomány. Ezek segítségével a közös elődöktől származó egyedek közötti genetikai közelséget tudjuk kimutatni és a szelekcióban és a kvantitatív genetikában jelentős szerepet játszanak.
Rokonsági koeficiens (Coefficient of relationship)
A rokonsági koeficiens Rxy valójában a gének arányát méri a két rokonnál, melyeknél az érték megeggyezik, és a közös elődtől öröklődött (Đedović, 2015). Az érték mindég 0.00 és 1.00 (od 0% do 100%) között mozog.
A rokonsági koeficienst a következő formula szerint lehet kiszámítani, azesetben, ha a közös előd nem rokontenyésztésből származik:
Rxy = Σ(1/2)n1+n2
n1-a közös előd és a kivizsgált X egyed közötti generációk száma
n1-a közös előd és a kivizsgált Y egyed közötti generációk száma
Példa az X és Y elgyed közötti rokonsági fok kiszámolásához, melyek elődje nem voltak rokontenyészetben:
1.példa
Rxy = Σ(1/2)n1+n2 = (1/2)1+1 = 0.52 = 0,25 = 25%
FA –a közös előd beltenyésztési (inbríding) koeficiense
FX i FY – a kivizsgált egyedek közötti beltenyésztési koeficiens
Mivel a beltenyésztés (inbríding) növeli a homozigozitást, az inbred egyed a saját utódaira nagyobb százalékban örökíti át a hasonló géneket int az az egyed mely nem beltenyésztett. Amennyiben az inbred egyed közös elődje két rokon egyednek, akkor a két rokon egyednek több azonos közös génje lessz és a rokonsági fokuk is magasabb mint azon egyedeknek melyek nem inbred egyedtől származnak. Ilyen esetben a rokonsági fok meghatározásakor ezt figyelembe kell venni és ilynkor módosul a formula, mindkét inbred elődnél növeljük (1+FA). Ebből kifolyólag az inbredből származó utódok nagyobb mértékben lesznek homozigóták mint azok az egyedek melyek nem származnak inbridingből (Đedović, 2015).
A szelekciós trendekből kifolyólag (magasfokú hatékonyság és termelés, profit, genetikai diverzitás csökkenése) manapság nélkülözhetetlen, hogy a megfelelő formulákat használjuk annak érdekében, hogy sikeresen elkerüljük a szükségtelen rokontenyésztést, ugyanis az egyedek sokszor beltenyésztésből származnak. Mindkét esetben, minnél magasabb a rokonsági koeficiens a két egyed között, nagyobb a valószínűsége annak, hogy közös eredetű génekkel rendelkeznek.
Beltenyésztési (inbred) koeficiens (Coefficient of inbreeding)
A rokonsági koeficiens a két egyed közötti genetikai kapcsolat meghatározására szolgál, míg az inbríding koeficiens a gének közötti kapcsolat mértékét fejezi ki. Az inbríding koeficiens Fx valójában azt magyarázza, hogy mekkora az esélye anak, hogy a meghatározott gén két allélje egyforma az eredetét tekintve (ugyanatttól az elődtől származnak). Az inbryding növekvésével a homozigozitás is növekszik. Ebből kifolyólag az inbríding koeficienst úgy is definiálhatjuk mint a homozigozitás lehetséges növekvését, abból kifolyólag, hogy a párosított egyedek közelebbi rokonsági viszonyban vannak a populációs átlaghoz viszonyítva. A következőképpen számítsuk ki az inbríding koeficiensét:
Fx = Σ|(1/2)n1+n2+1| (1+FA)
Fx – az X egyed inbríding koeficiense
n1 – a szám ahányszor kapcsolatban van az X egyed apja és a kivizsgált egyed mely közös elődje az A
n2 – a szám ahányszor kapcsolatban van az X egyed anyja és a kivizsgált egyed mely közös elődje az A
FA – a közös előd inbríding koeficiense
Az X egyed inbríding koeficiensének meghatározása – példa:
2.Példa
Ez esetben, ha feltételezzük, hogy az X borju egyedüli elődje a törzskönyvben a AltaSPRING 011HO11437 nevű bika. A közös előd egyedi inbrídingje (FA) 8.17% vagyis 0.0817. A kapcsolatok száma, ahányszor az X borjú apja a közös előddel van kapcsolatban az apa és annak apja (nagyapa) egy, és még egyaz apa apja (nagyapa) és annak apja (dédapa), tehát n1=2. A kapcsolatok száma, ahányszor az X borjú anyja közös előddel van kapcsolatban az anya és annak anyja (nagyanya) egy, és még egy az anya anyja (nagyanya) és annakanyja (dédanya), tehát n2=2. n1 = 2; n2 =2; FA = 0.0817 – ebből kifolyólag:
Fx = Σ|(1/2)n1+n2+1| (1+FA) = (1/2)2+2+1(1+0.0817) = 0.03125*1.0817 = 0.033803125 * 100 = 3.38%
Az irodalomban Sewell Wright módosított formuláját is megtaláljuk, melyet Wright – Kislovskog néven ismerünk, ez pedig a következő:
Fx = Σ|(1/2)n1+n2-1| (1+FA)
Fx – az X egyed inbríding koeficiense
n1 – a szám ahányszor kapcsolatban van az X egyed apja és a kivizsgált egyed mely közös elődje az A
n2 – a szám ahányszor kapcsolatban van az X egyed anyja és a kivizsgált egyed mely közös elődje az A
FA – a közös előd inbríding koeficiense
A formula csak egyben tér el az előzőhöz képest, mégpedig az elődel való kapcsolatok számától. Míg az előző formulában a szülőktől számítottuk, a jelen esetben magától az egyedtől számoljuk a kapcsolatokat. Így ugyanazon példa esetében az n1 3-at tesz ki. Egy az egyedtől az apjáig, egy az apjától az apja apjáig, és egy az apja ajpjától annak az apjáig. Ugyanez mondható el az anyai vonalon is. Így az egyedi inbríding (FA) a közös előd esetében továbbra is 8.17% avagy 0.0817. Ezesetben az n1 = 3; n2 = 3; FA = 0.0817, ebből kifolyólag:
Fx = Σ|(1/2)n1+n2-1| (1+FA) = (1/2)3+3-1(1+0.0817) = 0.03125*1.0817 = 0.033803125 * 100 = 3.38%
A végeredmény mindkét esetben megeggyezik.
A szarvasmarháknál a legintenzívebb inbríding közeli rokonok párosításakor jelentkezik, mint pl. Testvérpárosítás, párosítás a szülőkkel. Az 1-es táblázat ábrázolja a rokonsági és inbríding koeficiensek mértékét, rokonpárosítások esetén.
- Táblázat – rokonsági és inbríding koeficiensek rokonpárosítás esetén
A következő szövegben gyakorlatiasan foglalkozunk az inbriding koeficiens meghatározásával. – mindenekelőtt genóm analízissel és program alkalmazásával a meglévő törzskönyvbeli adatokat feldolgozva.
Tyírity Vladan
2o21 Március